Genetika: trumpos pastabos apie genus ir fermentus

Perskaitykite šį straipsnį, kad sužinotumėte apie genetiką: trumpas pastabas apie genus ir fermentus

Archibaldas Garrodas (1902 m.) Buvo pirmasis, nurodantis, kad genai veikia per fermentus. Jis studijavo nemažai paveldimų žmogaus sutrikimų ir nustatė, kad jie yra įgimtos metabolizmo ar organizmo metabolinės mašinos klaidos, kad atliktų tam tikrą funkciją dėl defektinių fermentų, susijusių su defektinių genų paveldėjimu, susidarymo.

Image Courtesy: ninds.nih.gov/img/genes_brain8.jpg

Garrodas (1902) tyrė alkaptonuriją, kuri yra genetinė liga arba žmonių liga, kuriai būdinga rudos arba juodos apšvitos šlapimo spalva. Po kilmės analizės jis padarė išvadą, kad ligą sukėlė recesyvinių genų pora. Alkaptonas arba homogentinė rūgštis yra gaminama žmonėms dėl tirozino metabolizmo. Paprastai oksidazės fermentas katabolizuoja, gamindamas C2 ir H2 0. Asmenims, sergantiems alkaptonurija, oksidazės fermentas (alkaptono oksidazė) nėra.

Dėl to homo-gentisinė rūgštis arba alkaptonas kaupiasi organizme. Dalis jo išsiskiria su šlapimu. Pastoviai rūgštis oksiduojasi, kad susidarytų rudos spalvos produktas, panašus į melaniną. Šarmai arba muilas sustiprina patamsėjimą. Rudas juodas produktas taip pat kaupiasi organizme jungiamojo audinio ir kremzlės.

Jis keičia baltą baltą, nosį ir ausis iki pilkos arba mėlynos spalvos. Dėl nuolatinio alkaptono nusodinimo jungiamuosiuose audiniuose vėlesniais metais atsiranda artrito tipas. Ypač nukenčia pečių, klubų ir stuburo poveikis. Pigmentas taip pat gali išsiskirti arterijose ir širdies vožtuvuose, dėl kurių jų veikimas gali būti nutrauktas.

Vieno geno vieno fermento hipotezė:

Beadle ir Tatum (1948) pateikė hipotezę, kurioje teigiama, kad genas kontroliuoja struktūrinį arba funkcinį bruožą kontroliuodamas specifinio baltymo arba fermento, kurį sudaro pastarieji, sintezę. Prie šios išvados jie pasiekė šias pastabas: (a) „Beadle“ ir „Co-workers“ nustatė, kad „Drosophila melanogaster“ raudonųjų akių spalva yra kontroliuojama dviejų genų, o ją sukelia rusvų ir vermilijonų pigmentų maišymas. Lervos gabalas, skirtas vermilioninei akiai suformuoti, gali būti pagamintas raudonos akies spalvos gamybai, jei jis įdedamas į raudonųjų akių lervos kūno ertmę, nes pastaroji suteikia fermentą rudai spalvai, kurios trūksta transplantacijos, b) 1944 m. Beadle ir Tatum apšvitino Neurospora crassa su rentgeno spinduliais ir gavo daug mitybos mutantų, vadinamų auksotropais.

Auksotrofas arba mitybos mutantas yra tas mutantas, kuris negali paruošti savo metabolitų iš iš išorės gautų žaliavų. Todėl jis negali gyventi natūralioje aplinkoje, tačiau gali būti palaikomas kultūroje, suteikiant reikiamus metabolitus. Laukinis tipas vadinamas prototrofu. Prototrofas arba laukinis tipas yra normalus individas, kuris gali sintezuoti visus kompleksinius metabolitus, reikalingus jo augimui iš iš išorės gautų žaliavų. Laboratorijoje jis gali augti minimalioje terpėje, kurią sudaro amoniakas, cukrus, druskos ir biotinas.

Beadle ir Tatum (6.15 pav.) Rado trijų tipų auksotrofus, kuriems reikia amino rūgščių, ornitino, citrulino ir arginino. Nustatyta, kad prototrofai turi amino rūgšties argininą. Akivaizdu, kad jis buvo sintetintas iš minimalios terpės amoniako ir cukraus.

Auksotropui, kurio augimui reikalingas ornitinas, nėra arginino ir miršta dėl baltymų trūkumo. Kai tiekiamas ornitinas, jis turi argininą. Auksotrofui, kuriam reikalingas citrulinas, yra ornitino, bet be arginino. Tiekiant citruliną, auksotrofas turi argininą. Mitybos mutantas, reikalaujantis arginino, apima ir ornitiną, ir citruliną. Atrodo, kad argininas sintezuojamas iš minimalios terpės amoniako ir cukraus per bent tris etapus, kurių kiekvienas reikalauja savo fermento.

„Beadle“ ir „Tatum“ argumentavo, kad defektiniai fermentai atsiranda dėl defektų arba mutantų genų. Taigi, genai išreiškia savo poveikį kontroliuodami fermentų sintezę. 1948 m. Beadle ir Tatum pasiūlė, kad genas kontroliuoja vieno fermento sintezę. 1958 m. Jie buvo apdovanoti Nobelio premija. Taigi Beadle ir Tatum įkūrė naują biocheminės genetikos mokslą.

Vieno geno vieno polipeptido hipotezė:

Vienas geno vienas fermento hipotezis turi tam tikrų defektų:

i) Visi genai nesukuria fermentų ar jų komponentų. Kai kurie iš jų kontroliuoja kitus genus,

ii) fermentai paprastai yra baltyminiai, tačiau visi baltymai nėra fermentai,

(iii) Kai kurios RNR taip pat turi fermentų aktyvumą,

(iv) Baltymas arba fermentų molekulė gali sudaryti vieną ar daugiau polipeptidų tipų. Yanofsky ir kt. (1965) nustatė, kad bakterijos Escherichia coli fermento triptofano sintezė susideda iš dviejų atskirų polipeptidų A ir B. Polipeptidas A yra α tipo, o polipeptidas β yra β tipo.

Abiejų polipeptidų sintezę kontroliuoja skirtingi genai, trp A ir trp B. Bet kurio iš dviejų genų pasikeitimas sukelia triptofano sintezės inaktyvaciją nesintetinant a arba β-polipeptidų. Fermento inaktyvavimas sustabdo triptofano sintezę iš indolo 3-glicerolio fosfato ir serino. Panaši situacija randama, kai susidaro hemoglobino molekulė.

Hemoglobinas susideda iš keturių polipeptidų, 2α ir 2β. Dviejų tipų polipeptidų sintezę kontroliuoja du skirtingi genai, esantys skirtingose ​​chromosomose. Todėl viena geno viena fermento hipotezė buvo pakeista į vieną geno polipeptido hipotezę. Hipotezė teigia, kad struktūrinis genas nurodo vieno polipeptido sintezę.