Mutacijų įtaka baltymų struktūrai ir funkcijai (455 žodžiai)
Kai kurie mutacijų poveikiai baltymų struktūrai ir funkcijai yra tokie:
Kaip jau minėta, kad DNR replikacijos metu išlaikoma teisinga bazė; ir, jei klaida išlieka, tai pataisoma įrodymo skaitymo ir taisymo mechanizmais. Tačiau dėl aplinkos mutagenų, tokių kaip UV spinduliai, rentgeno spinduliai ir tam tikros cheminės medžiagos, DNR galima keisti bazę. Taigi, AT bazinė pora gali būti pakeista į GC porą ir ši taško mutacija gali būti paveldėta palikuonių. Panašiu būdu papildomos bazės įdėjimas taip pat gali sukelti mutaciją.
Image Courtesy: kursai.md.huji.ac.il/81817/Course_2010/img/protein_SC.gif
Esant tam tikroms ypatingoms sąlygoms, kryžminimas ir rekombinacija tarp DNR gijų taip pat gali lemti, kad DNR gabaliukai būtų ištrinti arba pridėti. Taigi mutacijos genuose sukelia mRNR pokyčius, taigi ir baltymų struktūros ir funkcijos pokyčius.
Kaip jau minėta perpjaustymo metu ir rekombinacija tarp DNR sruogų, gali būti, kad DNR gabaliukai gali būti ištrinti arba pridėti. Čia galima suskirstyti genus iš vienos vietos į kitą, remiantis DNR sekų panašumu į šių genų šonus. Tokie genai yra žinomi kaip „šokantys genai“.
Tokių mutacijų poveikis atsispindės baltymuose. Taip yra todėl, kad iš geno gauta mRNR neturės pagrindo arba turės pakeistą bazę. Jei mutacija apima vieno bazės arba DNR segmento praradimą arba pridedimą, tada įvedimo skaitymo rėmas pasikeis iš mutacijos vietos ir gali baigtis baltymu su nauju aminorūgščių rinkiniu, ir tai žinoma kaip rėmo poslinkio mutacija.
Tam tikrais kitais atvejais mutacija gali konvertuoti normalų kodoną į nejautrą kodoną, taigi baltymų sintezė sustos ir išsivystys nebaigtas baltymas.
Vis dar yra kitų atvejų, kai vieno pagrindo pakeitimas gali nepakeisti aminorūgščių. Taip atsitinka, kai mutacija atsiranda trečiojoje tripleto kodono bazėje, kuri leidžia sąveiką su antikodonu atitinkamoje tRNR. Ši pozicija ant kodono vadinama blauzdos padėtimi.
Tos mutacijos, kurios nesukelia jokių baltymų pokyčių, yra žinomos kaip tylios mutacijos.
Pjautuvo ląstelių anemija, genetinė liga, atsiranda dėl vienos bazės pakeitimo, kuris keičia glutamo rūgštį į valiną šeštoje hemoglobino grandinės aminorūgštyje. Tai sukelia molekulių kristalizaciją ir iškraipo raudonųjų kraujo kūnelių formą, ir jie tampa pjautuvu, turinčiais sumažintą hemoglobino pajėgumą deguoniui pernešti.
Talazemija yra kita hemoglobino pagrindu sukurta genetinė liga. Vieno tipo talasemija randama hemoglobino P-grandinės rėmo poslinkio mutacija.
