Žuvų genų variacijos arba mutacijos

Šiame straipsnyje aptarsime: - 1. Genetikos samprata 2. Genetiškos variacijos ir jų priežastys 3. Genų mutacijos.

Genetikos samprata:

Atlikus tyrimus per pastaruosius 56 metus po dvigubo spiralės DNR modelio atradimo (37.1 pav.).

Genetika skirstoma į šias šakas, kurios yra tarpusavyje susijusios ir sutampa su tyrimų sritimis:

(a) Perdavimo genetika (kartais vadinama Mendelijos genetika).

b) Molekulinė genetika ir

c) Gyventojų / evoliucinių genetikų.

Visos šios genetikos kartu yra atsakingos už genetinių variacijų procesų ir perdavimo iš kartos į kartą procesą.

Galiausiai nustatyta, kad DNR yra genetinė medžiaga. Simbolio ar fenotipo atsiradimas organizme priklauso nuo genetinės variacijos, ty genų koduojančio regiono sekos pokyčių ir naujo baltymo susidarymo.

Pakeitimai taip pat pasitaiko nekoduojančioje DNR / RNR dalyje. Dabar aišku, kad genetinės variacijos yra vienintelė priežastis netgi evoliucijai. Genetiniai variantai taip pat vaidina svarbų vaidmenį genetinėje genetikoje.

Genetiniai variantai ir jų priežastys:

Mutacijos yra originalūs visų genetinės įvairovės šaltiniai. Dabar neabejotinai įrodyta, kad genetinės medžiagos yra DNR arba RNR. Taigi genetinių pokyčių priežastys yra DNR (mažų ar didelių) pokyčiai organizme.

Šie pokyčiai gali būti sukurti arba vidiniais, arba išoriniais mechanizmais, arba tam tikrais veiksniais ir vadinami mutacijomis. Aiškus skirtumas tarp tikrosios mutacijos ir kitų organizmo pokyčių yra jo paveldimumas. Gemalų linijos mutacijos yra svarbios, nes jos yra paveldimos ir perduodamos kitai kartai.

Mutacijos yra retos ir atsiranda, kai genas nekeičia jokios akivaizdžios priežasties. Mutacijos gali būti žalingos, neutralios ar naudingos. Kenksmingos mutacijos trukdo organizmui išlikti arba sukelti mirtį. Tokiu atveju asmuo paprastai miršta, kol jie gali atgaminti, todėl mutantas genas pašalinamas.

Kai kurie mutantai yra neutralūs, o tai reiškia, kad jie nei padeda, nei trukdo išgyventi individui. Tokiu atveju organizmas gali išgyventi, kad reprodukuotų ir perduotų neutralią mutuotą geną į kitą kartą. Kartais mutacija pasirodo naudinga, o tai reiškia, kad mutacija padeda individui išgyventi aplinkoje.

Tokiu atveju organizmas gali išgyventi, kad reprodukuotų ir perduotų neutralią mutuotą geną į kitą kartą. Kartais mutacija pasirodo naudinga, o tai reiškia, kad mutacija padeda individui išgyventi aplinkoje.

Mutacijos yra klasifikuojamos kaip genų mutacijos ir chromosomų mutacijos. Asmenų unikalumas rūšyje priklauso nuo dviejų veiksnių; viena yra DNR (37.1 pav.), kita - seksualinė reprodukcija. Svarbus DNR bruožas yra tas, kad viena DNR kryptis galėtų tapti naujos grandinės sintezės šablonu.

Antra, susidaro mRNR, kuris koduoja baltymą (aminorūgštis), susidaro iš ani-prasmės DNR grandinės. Tai yra procesas, kuriuo genetinė medžiaga gali būti išlaikyta iš tėvų į palikuonis. Genetinis kodas susideda iš ilgos nuoseklių kodonų serijos. Kiekvienas kodonas yra trijų nukleotidų tripletas, kuris koduoja vieną amino rūgštį (20 aminorūgščių, kurios sudaro baltymą).

Šių aminorūgščių pavadinimai su jų santrumpomis pateikti 37.2 pav. Baltymas susidaro koduojant DNR regioną. Pirminė baltymų struktūra nustatoma pagal nukleotidų arba bazių sekas, kurios koduoja aminorūgščių sekas. Taip pat svarbu pažymėti, kad skirtingas trijų nukleotidų derinys dažnai koduoja panašią aminorūgštį (37.3 pav.).

„Molekulinės biologijos centrinė dogma“ teigia, kad genetinė informacija iš DNR į RNR patenka į baltymą (37.4 pav.).

Genų mutacijos:

Genų mutacijos toliau klasifikuojamos taip:

(A) Spontaninės mutacijos.

(B) Įterpimo ir ištrynimo mutacijos arba rėmo poslinkio mutacijos

(A) Spontaninės mutacijos:

Spontaninės mutacijos arba foninės mutacijos atsiranda dėl vidinių veiksnių, tokių kaip DNR replikacijos paklaida, rekombinacijos klaida, DNR pažeidimo klaidingas suporavimas, depurinacija, bazių deaminacija ir transpozonų judėjimas. Jie atsiranda ne atsitiktinai, bet dėl aiškių biocheminių pokyčių.

Jie toliau klasifikuojami taip:

(1) bazinės poros pakeitimas

(2) Tylios mutacijos

(3) Neutralios mutacijos

(4) Mirtinos mutacijos

(5) Nesąmonės mutacijos (gintaro mutacijos).

1. Pagrindinių porų pakeitimas:

Dažniausios DNR mutacijos (genų mutacijos) atsiranda dėl bazinės poros (purino iki purino, pirimidino iki pirimidino ir pirimidino iki purino arba atvirkščiai) kodavimo DNR regione. Paprastai, jei vienoje DNR grandinėje yra G (nukleotidas), tada kitoje kryptyje automatiškai bus C (nukleotidas), nes jie yra nemokami.

Jei vienoje DNR kryptyje viena bazinė pora, pvz., G pakeičiama A, tada ankstesnis GC derinys turi būti pakeistas AT. Tai gali būti toliau klasifikuojama kaip pereinamosios mutacijos arba transversion mutacijos. Pereinamojoje mutacijoje purinas yra pakeistas kitu purinu toje pačioje DNR grandinėje, arba pirimidinas pakeičiamas pirimidinu toje pačioje DNR grandinėje, ty GC yra pakeistas AT ir AT pakeičiama GC.

Transversijoje purinas pakeičiamas pirimidinu ant tos pačios DNR krypties arba pirimidinas pakeičiamas purinu toje pačioje DNR grandinėje, ty GC iki CG arba TA ir AT iki AT iki TA arba GC.

2. Tylios mutacijos:

Įdomu pažymėti, kad sekų keitimas ar genų mutacija nepadės matomų fenotipinių pokyčių. Tokie mutacijų tipai yra žinomi kaip tylios mutacijos. Pavyzdžiui, jei kodo CUU dėl mutacijos dabar tampa CUA arba CUG arba CUC koduos aminorūgštis, leuciną.

Iš diagramos aišku, kad skirtingas kodono kodas yra tas pats aminorūgštis (37.3 pav.). Pavyzdžiui, yra šeši kodonų deriniai, kurie koduoja leuciną. Priežastis yra ta, kad nors dėl mutacijos alelio kodone pasikeitė bazinių porų pokytis, tačiau dėl to, kad susidaro tas pats aminorūgštis kaip galutinis produktas, baltymo aminorūgščių sekos nekeičia.

Genetinis kodas yra degeneruotas ir, antra, daugelis kodonų yra atsakingi už tų pačių amino rūgščių kodavimą. Anilinas turi keturis kodonus (GCU, GCC, GCA, GCG), o histidinas turi du kodonus (CAU, CAC).

3. Neutralus mutavimas:

Neutralios mutacijos taip pat yra bazinių porų pakaitalas alelio kodone. Nors kodonas gamina skirtingą aminorūgštį, kai kurių amino rūgščių pakeitimas pirminėje struktūroje nekeičia baltymų funkcijos. Pavyzdžiui, jei pradiniame alelio kodone yra CUU, CUU kodonas koduos leuciną.

Tačiau, jei dėl mutacijos pakeičiamas CUU ir pakeistas į AUU, aminorūgštis izoleucinas bus koduojamas. Dvi aminorūgštys, leucinas ir izoleucinas yra chemiškai panašios, todėl amino rūgšties pokytis nekeičia baltymo funkcijos, todėl fenotipiniai pokyčiai nebus. Kitas pavyzdys yra insulino hormonas.

Žmogaus insulinas yra heterodimerinis baltymas, sudarytas iš α-grandinės, turinčios 21 aminorūgštį ir β-grandinę su 30 aminorūgščių (37.5 pav.). Kitų gyvūnų insulinas taip pat yra panašus į žmogaus insuliną. Tačiau kiaulių insulinas skiriasi nuo žmogaus insulino tik vienoje aminorūgštyje β grandinės 30-oje padėtyje, o ne Thr yra Ala.

Priešingu atveju α ir β grandinėse nesikeičia aminorūgščių sekos. Karvės insulinas skiriasi nuo žmogaus trijų aminorūgščių α8 (Ala vietoj Thr), α10 (Val vietoj IIe) ir β-30 (Ala vietoj Thr).

Nors kai kurios aminorūgštys yra pakeistos, tačiau šių aminorūgščių pokyčiai nėra lemiami insulino funkcijai. Šie insulinai yra prieinami žmonėms vartoti. Jie gaminami naudojant rDNA technologiją.

4. Misenso mutacija:

Kita mutacijos klasė yra žinoma kaip neveikimo mutacija, kur yra tik viena bazinė pora, dėl kurios susidaro nauja aminorūgštis. Kartais tai sukelia kai kurias ligas.

Hipertrofinė kardiomiopatija žmogaus organizme atsiranda dėl to, kad 13-osios ekspozicijos MHC (Myosine sunkiosios grandinės) β grandinėje atsirado netiesioginių mutacijų, dėl kurių guaninas keičiasi Adeniną, o dėl arginino susidaro gluataminas (37.6 pav.). Ši nesėkminga mutacija sukelia širdies padidėjimą (kairiojo skilvelio).

5. Nonsensinė mutacija (gintaro mutacijos):

Tai yra mutacijos forma, kurioje bazinių porų pakeitimas sukelia kodoną UGA, UAA arba UAG. Šie kodonai yra nesąmoningi kodonai. Tokia mutacija nesukuria jokios kitos aminorūgšties, išskyrus pirminio baltymo gamybą. Skirtingai nei missense mutacijos, nesąmonės mutacijos retai rodo dalinį aktyvumą, nes alelių baltymų produktas yra labai pasikeitęs.

(B) Rėmelio poslinkio mutacijos / įterpimo ir ištrynimo mutacijos:

Šiose mutacijose yra vienas ar du bazinių porų (ne trijų) dauginimas DNR. Dėl to pasikeičia mRNR skaitymo rėmas. Pavyzdžiui, jei DNR koduojanti grandinė CAT CAT CAT CAT CAT turi vieną bazinės poros ištrynimą 6 bazinėje poroje, mRNR skaitys CAU CAC AUC AUC AUC ir kt. Rėmo poslinkio mutacija paprastai turi radikalų poveikį baltymų produktui.

DNR replikacijos klaidos gali sukelti mutacijas (tautomerizmas):

Visos bazės (A, G, T, C) gali egzistuoti gamtoje dviejose tautomerinėse formose, ty keto arba enolio formoje, jei ji turi hidroksilo grupę, arba imino ir amino formos, turinčios amino grupę. Tautomerinis poslinkis sukelia mutaciją, nes retos bazių formos ne visada tinkamai sujungiamos DNR replikacijos metu.

Tokios mutacijos egzistuoja gamtoje vienoje iš 10 000 bazių arba 10 x 10. Šios alternatyvios struktūros nesuderina tinkamai su papildomomis bazėmis (37.7a ir b pav.).

(C) Įterpimas į perkėlimą:

Tai mobilūs elementai, esantys genome ir gali peršokti ir įterpti į DNR. Teigiama, kad 1-10 kb DNR gali judėti genome. Taip pat žinoma, kad 50–80% mutacijų, atsiradusių dėl geno sutrikimo. Jie taip pat yra atsakingi už genetinius pokyčius.

Chromosomų aberacijos yra atsakingos už rūšių kilmę:

Skirtumas tarp chromosomų ir genų mutacijų yra tas, kad perskirstymas apima ilgus DNR segmentus, o ne atskiras bazes. Paprastai tai įvyksta DNR replikacijos metu. Jie gali būti matomi mikroskopiniame atvaizde prophazėje chiasmos formavimo metu.

Toliau rekombinacija apima ne homologinius seserų chromatidus (vieną DNR molekulę iš ne-homologinių chromatidų) vietoj seserų chromatidų.

Chromosomų paveldėjimo teorija rodo, kad genai (DNR) yra fiziškai esantys chromosomose ir kad Mendelio paveldėjimas gali būti paaiškintas chromosomų elgesio ląstelių dalijimosi požiūriu. Mutacijų tikimybė yra daugiau ir gali būti paaiškinta šiuo pavyzdžiu.

Jei chromosomų skaičius diploidiniame organizme yra 10 porų, tada 10 iš vyrų (spermos) ir 10 - iš moterų kiaušialąstės. Tada galimi deriniai būtų (2) ¹⁰ = 1024 (Beaumont & Hoare, 2003). Tokie atsitiktiniai deriniai yra galimi pagal Mendelio nepriklausomybės asortimento principą. Tai reiškia, kad tokie dideli genetinių variacijų kiekiai yra galimi.

Nors chromosomų skirtumai populiacijos tyrimuose nebenaudojami kaip žymenys, jie vaidina svarbų vaidmenį plėtojant ir formuojant naujas rūšis. Kromosomų sintezės, dėl kurios atsiranda naujos rūšys, pavyzdžiai yra prieinami Drosophila gentyje.

Chromosomų mutacija yra matomas chromosomų struktūros pokytis. Chromosomos patys mutuojasi ir vystosi, o prieš aloziminių žymenų atsiradimą kai kurie genetikai daug laiko praleido mikroskopus, sukeldami chromosomų pertvarkymus.

Chromosomų aberacijos yra klasifikuojamos kaip:

a) Perskirstymas

(b) inversija

c) Išbraukta

d) dubliavimasis

Kiekvienos rūšies chromosomų skaičius nustatomas, jei chromosomų skaičius paprastai pasikeičia; plačiąja prasme tai būtų nauja rūšis. Lytinė reprodukcija atlieka pagrindinį vaidmenį kuriant genetinius variantus.

Dauguma chromosomų pertvarkymų atsiranda dėl klaidos, atsiradusios per miozę. Chromosomų paveldėjimo teorija rodo, kad genai (DNR) yra fiziškai esantys chromosomose ir kad Mendelio paveldėjimas gali būti paaiškintas chromosomų elgesio ląstelių dalijimosi požiūriu.

Žmonėms chromosomų skaičius yra 46 (23 poros; 22 autosomos ir viena pora iš XX arba XY), tačiau kiaušiniuose arba spermoje skaičius yra tik 23 (haploidas). „Drosophila melanogaster“ chromosomų skaičius yra 8 (4 poros; 3 poros autosomų ir viena pora arba XX arba XY).

a. Translokavimo vaidmuo ir naujų rūšių formavimas:

Kromosomų sintezės, dėl kurios atsiranda naujos rūšys, pavyzdžiai yra prieinami Drosophila gentyje. Yra penkios Drosophila rūšys: subobscura, psuedoobscura, melanogaster, ananassae ir willistoni.

Jie gaunami sintezuojant chromosomas ir perkeliant juos tarp homologinių chromosomų. Chromosomos sintezė atsiranda, kai į vieną įjungia dvi homologines chromosomas.

Senovės būklė egzistuoja Drosophila subobscuroje, kurioje yra penkios akrocentrinių porų (lazdelės forma) ir viena pora taškų chromosomų (37.8 pav.). Drosophila pseudoobscura yra 4 poros autosomų ir viena pora taškų chromosomų. Sakoma, kad 4 poros vietoj penkių atsirado dėl vienos pora autosomų su X chromosomomis.

4 poros akcentinių autosomų susilieja į dvi metacentrinės poros Drosophila melanogaster ir D. ananassae, tačiau pastarosiose rūšyse pericentrinė inversija paverčia akcentinę X chromosomą į mažą metacentrinę.

Drosofiloje willistoni yra tik trys chromosomų poros, o protėvių taškinė chromosoma įtraukiama į X chromosomą. Parengta kariotipo raida daugelyje kitų grupių.

b. Inversija:

Inversijoje nėra ištrynimo ar paveldimos medžiagos. Vienos chromosomos fragmentas išnyksta ir vėl prijungiamas prie pradinės padėties atvirkščiai.

Pradinėje chromosomoje gali būti centromero (pericentrinė inversija) arba ji negali (paracentrinė). Chromosomų heterozigotiniai inversijos gali būti atpažįstamos pagal ląstelių buvimą ląstelių citologiniuose preparatuose piositeno etape.

c. Ištrinimas:

Chromosomų ištrynimai atsiranda, kai DNR kryptis pertrauka, bet nepavyksta ištaisyti. Vėlesnio ląstelių dalijimosi metu bus prarasti chromosomos fragmentai ar gabalai, kuriuose nėra centromero (akcentinių fragmentų). Liga, žinoma kaip „Cri“ pokalbio sindromas, kuriame žmogaus liga atsiranda dėl metalo lėtėjimo, augimo apribojimo ir katės, pavyzdžiui, kromosomos.

d. Kartojimas:

Chromosomų dubliavimas suteikia papildomą DNR bloko kopiją (chromosomos gabalus), turinčią pilną genų seką. Kai dubliavimas apima visą geno seką, natūrali atranka gali veikti nepriklausomai tiek naujoje, tiek senojoje sekoje, kad gautų skirtingus variantus.

Labai pasikartojančios DNR sekos:

DNR, galinti koduoti baltymus žmogaus organizme, yra labai maža. Tik 3% DNR yra funkcionalios, o likusi dalis - šiukšlių DNR. Kai kuriose šiose DNR sudėtyse yra pseudogenų, genas dėl nežinomos priežasties yra neveiksmingas.

Dar kitos nekoduojančios DNR dalys, susidedančios iš disperguotų arba grupuotų pakartotinių skirtingo ilgio sekų, nuo vieno bazinės poros (bp) iki tūkstančių bazių (kilo bazių, kb) ilgio. Jie skirstomi per genomo regioną, vadinamą kintamojo tandeminio pakartojimo skaičiumi (VNTR).

Jie klasifikuojami taip:

(1) Paprasta tandemo kartojimas (STR)

(2) Paprastas sekos ilgio polimorfizmas (SSLP), kuriame yra tandemas (ty susietos grandinės). Šios sekos gali būti trumpos (nuo 1 iki 10 bazinių porų) arba daug ilgesnės. Šių tandeminių pasikartojimų pagrindinis bruožas yra tas, kad kartotinių skaičius gali skirtis. Pranešama, kad pakartojimų skaičiaus padidėjimas ir sumažėjimas vyksta kopijuojant rekombinacijos arba replikacijos slinkimu.

Jie nėra taškinės mutacijos, bet atsiranda daug greičiau. Pakartojimų pasikartojimai šiuose palydovuose (pakartojimai nuo 100 iki 5000 bp), minisatelitas (nuo 5 iki 100 bp) arba mikrosatelelis (nuo 2 iki 5 bp).

Dabar daugelis žmonių ligų gali būti atpažįstamos arba diagnozuojamos remiantis trigubo nukleotido (DNR) kartojimais.

Dabar įrodyta, kad ABO kraujo tipai žmonėms yra kontroliuojami vienu genu su daugeliu alelių. Žmogaus kraujo perpylimo metu, kad būtų išvengta antigenų antikūnų reakcijos, atliekamas kraujo grupės tyrimas, kuris yra ne tik daugelio alelių žinojimas.

Segregacijos ir papildomi testai yra naudojami norint sužinoti, ar skirtingos mutacijos yra to paties geno ar skirtingų genų aleliai.

Poliploidija:

Chromosomų skaičiaus padidėjimas vadinamas poliploidija. Tai būklė, kai asmenys turi daugiau nei dvi kiekvienos chromosomos kopijas. Pavyzdžiui, triploiduose yra trys chromosomų grupės ir tetraploidas turi keturis. Poliploidija natūraliai atsiranda kai kuriuose augaluose. Geriausias pavyzdys yra kvapas, kuris yra heksaploidas.

Tetraploidija pasireiškė neseniai įvykusioje salmonoidų žuvyje. Poliploidija gali būti dirbtinai sukurta normaliai diploidinėms rūšims akvakultūros procesuose. Per evoliuciją organizmai keičiasi ir gali išsivystyti į naujus organizmus. Svarbiausia evoliucijos priežastis yra genetiniai variantai.