Genomas: prasmė, apreiškimai ir padariniai

Šiame straipsnyje aptarsime: - 1. Genomo 2. Žmogaus genomo projektas 3. Genominiai apreiškimai 4. Žmogaus genomo perspektyvos ir padariniai 5. Žmogaus genomo apreiškimai.

Turinys:

  1. Genomo reikšmė
  2. Žmogaus genomo projektas s
  3. Genominiai apreiškimai
  4. Žmogaus genomo perspektyvos ir padariniai
  5. Žmogaus genomo apreiškimai

1. Genomo reikšmė:

Visa organizmo ląstelėse esanti DNR, pvz., Odos, raumenų ar smegenų ląstelės ir viskas, įskaitant genus, vadinama jo genomu. Žmogaus kūno sudėtyje yra 100 mln. Iš viso yra 23 skirtingos chromosomos, turinčios supakuotą DNR žmogaus genomo haploidiniame rinkinyje.

Papildoma DNR yra ląstelių mitochondrijose, kurios paveldimos iš motinos. Žmogaus genome, remiantis skaičiavimais, yra apie tris milijardus biocheminių raidžių, ty nukleotidų bazių porų (žmogaus genome) ir 30 000 genų ląstelėje.

2. Žmogaus genomo projektas:

Šis projektas prasidėjo 1990 metais. Pagrindiniai projekto tikslai:

a. Sukurti žmogaus genomo kartografavimo būdus.

b. Saugoti šią informaciją duomenų bazėse ir kurti duomenų analizės priemones.

c. Spręsti etinius, teisinius ir socialinius klausimus, kurie gali kilti dėl šio ambicingo žmogaus genomo projekto.

3. Genominiai apreiškimai:

Žmogaus geno skaičius yra apie 30 000 - 40 000. Šis skaičius pelėms yra beveik toks pat. Devynios dešimtosios žmogaus genų yra identiškos pelės, kuri paprastai naudojama eksperimentiniams tikslams, dalis.

Vaisių skristi (Drosophila melanogaster) viename ląstelėje yra apie 13 000 genų. Escherichia coli turi apie 4000 genų. Žmonės DNR lygiu yra neįtikėtinai 99, 9 proc. Identiški E. coli. Kitaip tariant, genomiškai žmonės ir bakterijos yra panašios.

Tačiau dauguma žmonių skirtumų yra dalijamasi tarp visų etninių grupių ir rasių, esančių geografiniuose regionuose aplink planetą. Įvairūs žmogaus genai dažnai skiriasi ilgiais, per tūkstančius bazinių porų.

Baltasis β-globinas ir insulino genas yra mažiau nei 10 kilogramų bazinių porų. Genų, atsakingų už Duchenne raumenų distrofiją X chromosomoje, sudėtyje yra 2400 kilogramų bazinių porų, greičiausiai ilgiausias žinomas genas.

Tačiau lelija turi 18 kartų daugiau DNR nei žmogaus, ty 106 mlrd.

Tokie dideli genų kiekiai yra padalinami ilgais nekoduojančiais intronais. Yra žinoma, kad tik mažiau kaip 2% genomo yra eksonai, baltymų koduojančios sekos. Iš tiesų, lelija gamina mažiau baltymų nei žmogus. Kintamojo ilgio VNTR klasteriai, išdėstyti kartu.

Maždaug vienas milijonas trumpų 5–8 bazinių porų pakartotinės sekos, suskirstytos aplink centromerus ir netoli chromosomų galų, yra šiukšlių DNR.

4. Žmogaus genomo perspektyvos ir pasekmės:

Tikimasi ir atrodo, kad galime greitai gauti daugiau nei 1200 genų, kurie yra atsakingi už bendras širdies ir kraujagyslių ligas, endokrinines ligas, pvz., Diabetą, neurologinius sutrikimus, tokius kaip Alzheimerio liga, mirtinos vėžio ir daugelio kitų tokių ligų.

Netgi vieno geno defektai gali sukelti kelias paveldėtas ligas.

Vyksta pastangos nustatyti genus, kurie normalizuos vėžines ląsteles.

Žmogaus genomas tikrai užtikrins sveikesnį gyvenimą.

Žmogaus genomas taip pat turi didelių duomenų apie narkotikus, genetiškai mitybą ir genetinę tapatybę duomenų bazę.

5. Žmogaus genomo apreiškimai:

2003 metai žymi dvidešimt penkerių metų DNR spiralės atradimo metus - dvidešimt penkerius metus nuo pirmojo pasaulio mėgintuvėlio kūdikio ir dabar pilno žmogaus genomo kartografavimo.

Žmogaus genomo projektas, pradėtas 1990 m. Pagal JAV ir JK vadovaujamą viešąjį akademinių centrų konsorciumą, vadovaujamą Francis Collins, dabar paskelbė, kad žemėlapis, kurio vertė yra beveik 800 mln.

Trys žmogaus genomo žemėlapių projektai jau paskelbti, ir tai yra paskutinis, kaip teigia mokslininkai. Tačiau tai nereiškia genomo kartografavimo pabaigos, nes darbas pereis prie kitų rūšių.

Taip pat reikės ištirti žmogaus genomo variacijas ir tada yra visas uždavinys analizuoti žemėlapio sukurtų duomenų tonus. Dėl to gali būti suformuluotos taikomųjų duomenų rinkimas.

Viskas prasidėjo, kai James D. Watson ir Francis Crick atrado DNR struktūrą. Jų nuostabus atradimas viešai paskelbtas straipsnyje, kuris pirmą kartą pasirodė 1953 m. Balandžio 25 d.

Nuo to laiko biologija tapo dinamine studijų sritimi, kurdama visiškai naujus dalykus: genetiką, biotechnologiją, proteomiką, farmakogenomiką, bioinformatiką ir chemijos informatiką.

Žmogaus genomo žemėlapis taps žmogaus kūno funkcijoms paruošti. Jo 35 000 - nelyginiai susieti genai skirti atskleisti ligos pobūdį ir istoriją, ty, kas daro mus ligonius ir kas daro mus gerai? Gauta informacija leis geno terapeutams suformuluoti tinkamus gydymo būdus. Tai reiškia 3, 1 mlrd. Bazės ar DNR raidžių, atsakingų už paveldimumą žmonėms, analizę.

„Gyvenimo kalba“ - tai įrankis, kuris vis labiau leidžia kurti dizainerio vaistus, ypač gydyti paveldimas ligas. Su kanadiečiais, teigiančiais, kad jie dabar suskirstė SARS viruso genomą, tikisi, kad netrukus bus galima rasti vakciną ar išgydyti žudikui-pneumonijai.